Амниоцентез (биопсия околоплодных вод)

Амниоцентез (забор околоплодных вод) — современное обследование, которое позволяет уточнить диагноз при подозрении на генетическую патологию плода или другие аномалии беременности. Проведение амниоцентеза не входит в список обязательных обследований во время беременности и предлагается лишь по показаниям. В клинике «Академия VIP» процедура проводится под контролем высококачественного УЗИ-оборудования, без каких-либо рисков для самочувствия будущей мамы и её малыша.

Что такое амниоцентез

Во время беременности ребёнок растёт и развивается в плодном пузыре или амниотическом мешке — оболочке, которая защищает его от негативных внешних факторов. Околоплодный пузырь заполнен амниотической жидкостью, которая создаёт комфортные условия развития зародыша, поглощает механические внешние воздействия и участвует в обмене веществ. Жидкая среда содержит отмершие клетки эпителия ребёнка, из которых можно выделить его генетический материал.

Амниоцентез — это изъятие небольшого объёма амниотической жидкости, которое выполняют через шприц посредством длинной, очень тонкой иглы. Анализ полученного материала в генетической лаборатории позволяет выявить различные хромосомные нарушения, которые могут вызывать пороки развития плода.

Амниоцентез даёт возможность с точностью практически 100% обнаружить такие генетические отклонения:

• синдром Дауна;
• синдромы Эдвардса и Патау;
• кистозный фиброз;
• миодистрофия Дюшенна;
• серповидноклеточная анемия;
• талассемия.

В пренатальных генетических исследованиях альтернативой амниоцентезу является биопсия ворсин хориона, которую проводят с более ранних сроков беременности. Это обследование также эффективно для выявления многих хромосомных отклонений. Однако амниоцентез считается более точным и безопасным вариантом обследования.

Показания для амниоцентеза

Процедура не является рутинной, выполняется только по показаниям и назначению врача. Её могут рекомендовать в следующих случаях:

1. Неоднозначный или положительный результат пренатальных скринингов на ранних сроках беременности. Если результат УЗИ и лабораторных исследований (бета-ХГЧ и PAPP-A) скрининга первого триместра показывает высокий риск генетических отклонений, врач может рекомендовать инвазивный анализ, который позволит подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз.
2. Повышенный риск генетических аномалий. Амниоцентез может быть рекомендован, если в предыдущих беременностях у пациентки обнаруживались пороки развития плода, у старших детей выявлены наследственные патологии, либо если в семье отмечены передающиеся по наследству генетические заболевания.
3. Возраст матери старше 35 лет. У женщин с поздними беременностями повышается риск рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями. Чтобы исключить такую возможность, может проводиться неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Если такой возможности нет, либо необходимо подтвердить результаты НИПТ, показан амниоцентез.

Противопоказания для амниоцентеза

Абсолютных противопоказаний для процедуры очень мало, однако в некоторых случаях врач может порекомендовать перенести процедуру или отказаться от неё. Это возможно при следующих состояниях:

• инфекционный или воспалительный процесс в острой стадии;
• возможная угроза беременности (гипертонус матки, кровянистые выделения, отслойка плаценты);
• нарушения коагуляции крови;
• доброкачественные образования матки (миомы) или врождённые аномалии её строения.

Проведение амниоцентеза

В нормальных условиях амниоцентез выполняется во втором триместре беременности, приблизительно с 15 по 20 неделю. При необходимости его можно провести и позже. На ранних сроках проведение амниоцентеза не рекомендуется из-за более высоких рисков для матери и плода. В среднем процедура занимает приблизительно 10 минут, а с учётом консультации пациентке придётся провести в медицинском кабинете не более получаса.

Клиника «Академия VIP» — единственное медучреждение Нижнего Новгорода и области, где во втором триместре беременности возможно проведение исследования хромосомного набора будущего ребёнка, хромосомно-микроматричного анализа для исключения синдромов Патау, Эдвардса, Дауна, а также исследований на любые моногенные заболевания.

Подготовка к процедуре

Поскольку проведение амниоцентеза подразумевает инвазивные манипуляции, при подготовке к процедуре необходимо сдать стандартные предоперационные анализы:

• общий анализ крови;
• анализ на группу крови и резус-фактор;
• мазок из влагалища на флору;
• анализ на ВИЧ, сифилис, гепатит.

Срок действия результатов анализов, за исключением анализа на группу крови и резус-фактор, — две недели.

Процедура не требует предварительного отказа от еды и воды. Чтобы самочувствие пациентки было комфортным, ей рекомендуется соблюдать привычный режим питания.

Проведение процедуры

Процедуру амниоцентеза в паре проводят врач УЗИ и гинеколог. Обследование проходит в несколько этапов:

1. УЗИ-диагностика. Процедура проводится под контролем УЗ-датчика, что позволяет врачу:

• уточнить, как располагается малыш в матке;
• выбрать безопасную зону для отбора околоплодных вод;
• убедиться, что тончайшую иглу можно безопасно провести через брюшную стенку и матку.

1. Подготовка к введению иглы. Пациентка располагается на столе. Врач убирает с кожи живота контактный гель, дезинфицирует кожу. Как правило, амниоцентез проводится без анестезии и приносит лишь небольшой дискомфорт, однако при сильном страхе возможно применение местного наркоза.
2. Введение иглы. В брюшную стенку пациентки вводится длинная, очень тонкая полая игла. Под контролем УЗИ врач проводит её под плодную оболочку и набирает немного околоплодных вод. После этого игла выводится. В редких случаях (примерно у 6 женщин на 100) требуется повторное введение, поскольку с первого раза не удалось забрать достаточно амниотической жидкости.
3. Отправка биоматериала. Отобранный образец амниотической жидкости отправляется в лабораторию. Через несколько дней пациентка получает полный результат анализа.

После процедуры

После окончания процедуры доктор оценивает состояние беременной женщины и плода, прослушивает сердцебиение. Длительного пребывания в стационаре не требуется, но будущая мама может отдохнуть в палате в течение 1 – 2 часов, чтобы врач убедился в отсутствии кровотечения и других осложнений. В первые часы после процедуры возможна умеренная боль.

Риски при амниоцентезе

При качественном проведении обследования на рекомендованном сроке вероятность того, что амниоцентез спровоцирует патологию беременности, не превышает 0,5 – 0,7%. В редких случаях отмечаются дополнительные риски:

• подтекание плодных вод (в большинстве случаев не приносит вреда матери и плоду, проходит в течение недели после процедуры);
• случайная травматизация плода (игла может поцарапать ручку или ножку малыша при его резком движении, что не приводит к каким-либо серьёзным последствиям);
• резус-конфликт (чтобы избежать проблем из-за возможного попадания кровяных клеток плода в кровоток матери при процедуре женщине вводят Rh-иммуноглобулин).

В клинике «Академия VIP» процедуру проводят врачи с большим опытом работы, высокая квалификация которых подтверждена международными сертификатами FMF. Процедура проводится тончайшими иглами при поддержке самых современных ультразвуковых аппаратов УЗИ Voluson 2020 г. выпуска. Клиника полностью берёт на себя транспортировку биоматериала в сертифицированные генетические лаборатории и гарантирует 100-процентную точность результата.

Запишитесь на приём по телефону +7 (831) 270-00-00.