Амниоцентез (биопсия околоплодных вод)
Преимущества лечения в нашей клинике
Амниоцентез (забор околоплодных вод) — современное обследование, которое позволяет уточнить диагноз при подозрении на генетическую патологию плода или другие аномалии беременности. Проведение амниоцентеза не входит в список обязательных обследований во время беременности и предлагается лишь по показаниям. В клинике «Академия VIP» процедура проводится под контролем УЗИ-оборудования, без каких-либо рисков для самочувствия будущей мамы и её малыша.
Что такое амниоцентез
Во время беременности ребёнок растёт и развивается в плодном пузыре или амниотическом мешке — оболочке, которая защищает его от негативных внешних факторов. Околоплодный пузырь заполнен амниотической жидкостью, которая создаёт комфортные условия развития зародыша, поглощает механические внешние воздействия и участвует в обмене веществ. Жидкая среда содержит отмершие клетки эпителия ребёнка, из которых можно выделить его генетический материал.
Амниоцентез — это изъятие небольшого объёма амниотической жидкости, которое выполняют через шприц посредством длинной, очень тонкой иглы. Анализ полученного материала в генетической лаборатории позволяет выявить различные хромосомные нарушения, которые могут вызывать пороки развития плода.
Амниоцентез даёт возможность с точностью практически 100% обнаружить такие генетические отклонения:
- синдром Дауна;
- синдромы Эдвардса и Патау;
- кистозный фиброз;
- миодистрофия Дюшенна;
- серповидноклеточная анемия;
- талассемия.
В пренатальных генетических исследованиях альтернативой амниоцентезу является биопсия ворсин хориона, которую проводят с более ранних сроков беременности. Это обследование также эффективно для выявления многих хромосомных отклонений. Однако амниоцентез считается более точным и безопасным вариантом обследования.
Показания для амниоцентеза
Процедура не является рутинной, выполняется только по показаниям и назначению врача. Её могут рекомендовать в следующих случаях:
- Неоднозначный или положительный результат пренатальных скринингов на ранних сроках беременности. Если результат УЗИ и лабораторных исследований (бета-ХГЧ и PAPP-A) скрининга первого триместра показывает высокий риск генетических отклонений, врач может рекомендовать инвазивный анализ, который позволит подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз.
- Повышенный риск генетических аномалий. Амниоцентез может быть рекомендован, если в предыдущих беременностях у пациентки обнаруживались пороки развития плода, у старших детей выявлены наследственные патологии, либо если в семье отмечены передающиеся по наследству генетические заболевания.
- Возраст матери старше 35 лет. У женщин с поздними беременностями повышается риск рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями. Чтобы исключить такую возможность, может проводиться неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Если такой возможности нет, либо необходимо подтвердить результаты НИПТ, показан амниоцентез.
Противопоказания для амниоцентеза
Абсолютных противопоказаний для процедуры очень мало, однако в некоторых случаях врач может порекомендовать перенести процедуру или отказаться от неё. Это возможно при следующих состояниях:
- инфекционный или воспалительный процесс в острой стадии;
- возможная угроза беременности (гипертонус матки, кровянистые выделения, отслойка плаценты);
- нарушения коагуляции крови;
- доброкачественные образования матки (миомы) или врождённые аномалии её строения.
Проведение амниоцентеза
В нормальных условиях амниоцентез выполняется во втором триместре беременности, приблизительно с 15 по 20 неделю. При необходимости его можно провести и позже. На ранних сроках проведение амниоцентеза не рекомендуется из-за более высоких рисков для матери и плода. В среднем процедура занимает приблизительно 10 минут, а с учётом консультации пациентке придётся провести в медицинском кабинете не более получаса.
«Академия VIP» — клиника Нижнего Новгорода, где во втором триместре беременности возможно проведение исследования хромосомного набора будущего ребёнка, хромосомно-микроматричного анализа для исключения синдромов Патау, Эдвардса, Дауна, а также исследований на любые моногенные заболевания.
Подготовка к процедуре
Поскольку проведение амниоцентеза подразумевает инвазивные манипуляции, при подготовке к процедуре необходимо сдать стандартные предоперационные анализы:
- общий анализ крови;
- анализ на группу крови и резус-фактор;
- мазок из влагалища на флору;
- анализ на ВИЧ, сифилис, гепатит.
Срок действия результатов анализов, за исключением анализа на группу крови и резус-фактор — две недели.
Процедура не требует предварительного отказа от еды и воды. Чтобы самочувствие пациентки было комфортным, ей рекомендуется соблюдать привычный режим питания.
Проведение процедуры
Процедуру амниоцентеза в паре проводят врач УЗИ и гинеколог. Обследование проходит в несколько этапов:
- УЗИ-диагностика. Процедура проводится под контролем УЗ-датчика, что позволяет врачу:
- уточнить, как располагается малыш в матке;
- выбрать безопасную зону для отбора околоплодных вод;
- убедиться, что тончайшую иглу можно безопасно провести через брюшную стенку и матку.
- Подготовка к введению иглы. Пациентка располагается на столе. Врач убирает с кожи живота контактный гель, дезинфицирует кожу. Как правило, амниоцентез проводится без анестезии и приносит лишь небольшой дискомфорт, однако при сильном страхе возможно применение местного наркоза.
- Введение иглы. В брюшную стенку пациентки вводится длинная, очень тонкая полая игла. Под контролем УЗИ врач проводит её под плодную оболочку и набирает немного околоплодных вод. После этого игла выводится. В редких случаях (примерно у 6 женщин на 100) требуется повторное введение, поскольку с первого раза не удалось забрать достаточно амниотической жидкости.
- Отправка биоматериала. Отобранный образец амниотической жидкости отправляется в лабораторию. Через несколько дней пациентка получает полный результат анализа.
После процедуры
После окончания процедуры доктор оценивает состояние беременной женщины и плода, прослушивает сердцебиение. Длительного пребывания в стационаре не требуется, но будущая мама может отдохнуть в палате в течение 1 – 2 часов, чтобы врач убедился в отсутствии кровотечения и других осложнений. В первые часы после процедуры возможна умеренная боль.
Риски при амниоцентезе
При качественном проведении обследования на рекомендованном сроке вероятность того, что амниоцентез спровоцирует патологию беременности, не превышает 0,5 – 0,7%. В редких случаях отмечаются дополнительные риски:
- подтекание плодных вод (в большинстве случаев не приносит вреда матери и плоду, проходит в течение недели после процедуры);
- случайная травматизация плода (игла может поцарапать ручку или ножку малыша при его резком движении, что не приводит к каким-либо серьёзным последствиям);
- резус-конфликт (чтобы избежать проблем из-за возможного попадания кровяных клеток плода в кровоток матери при процедуре женщине вводят Rh-иммуноглобулин).
В клинике «Академия VIP» процедуру проводят врачи с большим опытом работы, высокая квалификация которых подтверждена международными сертификатами FMF. Процедура проводится тонкими иглами при поддержке современных ультразвуковых аппаратов УЗИ Voluson Е10 с искусственным интеллектом. Клиника полностью берёт на себя транспортировку биоматериала в сертифицированные генетические лаборатории и гарантирует 100-процентную точность результата.
Запишитесь на приём по телефону +7 (831) 270-00-00.
по услуге
по услуге
Популярные услуги отделения акушерства и гинекологии
Приём ведут
Цены на услуги
Полный прайс-листАмниоцентез (1 степени)
от 12 500 руб.10 популярных вопросов об амниоцентезе
Первый скрининг показал высокий риск синдрома Дауна — что делать дальше?
Высокий риск по результатам первого пренатального скрининга ещё не является окончательным диагнозом. Если результаты УЗИ и биохимического исследования — β-ХГЧ и PAPP-A — указывают на повышенный риск хромосомной патологии, врач может рекомендовать дополнительную диагностику.
Одним из методов уточняющей диагностики является амниоцентез — исследование околоплодных вод. Во время процедуры получают небольшое количество амниотической жидкости, содержащей клетки плода, генетический материал которых затем исследуют в лаборатории.
Амниоцентез позволяет подтвердить или опровергнуть подозрение на определённые хромосомные и генетические нарушения. Решение о необходимости процедуры принимается индивидуально после медико-генетической консультации генетика.
Нужно ли делать амниоцентез, если скрининг при беременности показал высокий риск хромосомных аномалий?
Не каждой беременной с изменёнными результатами скрининга автоматически требуется амниоцентез. Необходимость проведения амниоцентеза и других инвазивных методов исследования назначается только врачом-генетиком.
Процедура не входит в перечень обязательных исследований при беременности и проводится только по показаниям. Одним из таких показаний может стать высокий риск генетических отклонений, выявленный по результатам УЗИ и лабораторной части пренатального скрининга.
Амниоцентез относится к инвазивным методам диагностики и позволяет исследовать генетический материал плода. Поэтому вопрос о его проведении необходимо обсуждать с врачом с учётом результатов уже выполненных исследований.
Что точнее при высоком риске хромосомной патологии — НИПТ или амниоцентез?
НИПТ и амниоцентез — разные виды пренатального исследования.
НИПТ — неинвазивный пренатальный тест, который может применяться для оценки риска хромосомных аномалий. Амниоцентез — инвазивное исследование, при котором получают околоплодные воды и исследуют содержащийся в них генетический материал плода.
Амниоцентез может быть рекомендован, когда необходимо уточнить или подтвердить результаты скрининга или НИПТ.
В «Академии VIP» во втором триместре возможно исследование хромосомного набора будущего ребёнка, проведение хромосомно-микроматричного анализа для диагностики хромосомных нарушений, а также исследований на моногенные заболевания.
Какое исследование необходимо в конкретной ситуации, определяет врач.
Какие генетические заболевания можно выявить с помощью амниоцентеза?
Исследование генетического материала, полученного из амниотической жидкости, позволяет диагностировать различные хромосомные и наследственные заболевания.
С помощью амниоцентеза могут выявляться, в частности:
— синдром Дауна;
— синдром Эдвардса;
— синдром Патау;
— кистозный фиброз;
— миодистрофия Дюшенна;
— серповидноклеточная анемия;
— талассемия.
В «Академии VIP» также возможно проведение хромосомно-микроматричного анализа и исследований на моногенные заболевания.
Конкретный объём генетического исследования определяется в зависимости от показаний.
На каком сроке беременности делают амниоцентез?
Обычно амниоцентез проводится во втором триместре беременности — приблизительно с 15-й по 20-ю неделю.
При необходимости исследование возможно выполнить и на более позднем сроке.
На ранних сроках беременности амниоцентез не рекомендуется из-за более высоких рисков. Для более ранней инвазивной пренатальной диагностики может применяться другой метод — биопсия ворсин хориона.
Оптимальный срок проведения исследования определяет врач индивидуально.
Больно ли делать амниоцентез и нужна ли анестезия?
Как правило, амниоцентез проводится без анестезии и может сопровождаться небольшим дискомфортом. При выраженном страхе возможно применение местного обезболивания.
Сама процедура занимает около 10 минут, а вместе с консультацией пребывание в медицинском кабинете обычно занимает не более получаса.
Во время амниоцентеза через переднюю брюшную стенку вводится длинная тонкая игла, с помощью которой получают небольшое количество околоплодных вод. Все манипуляции выполняются под постоянным контролем УЗИ.
После процедуры в первые часы возможна умеренная болезненность.
Опасен ли амниоцентез для ребёнка и есть ли риск прерывания беременности?
Амниоцентез является инвазивным исследованием, поэтому говорить о полном отсутствии рисков некорректно.
При проведении исследования на рекомендованном сроке риск осложнений беременности указывается на уровне около 0,5–0,7%.
К редким осложнениям относятся подтекание околоплодных вод, травматизация плода при его резком движении и риск резус-конфликта. Для профилактики последнего в необходимых случаях женщине вводится Rh-иммуноглобулин.
В «Академии VIP» амниоцентез проводится под контролем УЗИ с использованием тонких игл. Процедуру выполняют врач УЗИ и гинеколог.
Как проходит амниоцентез под контролем УЗИ?
Сначала врач проводит УЗИ, чтобы определить положение ребёнка и выбрать подходящую область для забора околоплодных вод.
Затем кожу живота обрабатывают антисептиком. Под постоянным УЗ-контролем через переднюю брюшную стенку вводится очень тонкая полая игла. Врач проводит её к плодной оболочке и набирает небольшое количество амниотической жидкости, после чего игла удаляется.
Полученный материал отправляется в генетическую лабораторию для исследования.
После процедуры врач оценивает состояние беременной и плода и прослушивает сердцебиение ребёнка. Госпитализация обычно не требуется, однако пациентка может остаться в клинике на 1–2 часа для наблюдения.
Как подготовиться к амниоцентезу и какие анализы нужно сдать?
Перед амниоцентезом необходимо пройти консультацию специалиста и сдать стандартные предоперационные анализы:
— общий анализ крови;
— определение группы крови и резус-фактора;
— мазок из влагалища на флору;
— исследования на ВИЧ, сифилис, гепатиты.
Срок действия результатов этих исследований, кроме определения группы крови и резус-фактора, составляет две недели.
Специально голодать перед амниоцентезом не требуется. Можно придерживаться привычного режима питания и пить воду.
Где сделать амниоцентез в Нижнем Новгороде?
Амниоцентез проводится в медицинском центре «Академия VIP» в Нижнем Новгороде.
Процедуру совместно выполняют врач ультразвуковой диагностики и гинеколог. Забор околоплодных вод проходит под УЗ-контролем с использованием тонких игл. Для ультразвукового сопровождения применяется оборудование Voluson E10.
Врачи клиники имеют опыт проведения пренатальной диагностики и международную сертификацию FMF.
После получения околоплодных вод клиника организует транспортировку биоматериала в генетическую лабораторию. В зависимости от показаний возможно исследование хромосомного набора плода, проведение хромосомно-микроматричного анализа и диагностика моногенных заболеваний.
Перед процедурой необходима консультация специалиста, который оценит результаты предыдущих исследований, наличие показаний и возможных противопоказаний к амниоцентезу.
Записаться на прием к врачу
