Генетика

К компетенциям врача-генетика относятся профилактика, диагностика и лечение наследственных патологий.

В нашей клинике ведет детский и взрослый генетик стажем более 25 лет.

Доктор проводит онлайн и очные консультации с выдачей письменного заключения.

Доктор проводит медико-генетическое консультирование:

1. Семей по носительству генетических заболеваний
2. Детей при подозрении генетического заболевания
3. По вопросу назначения необходимого генетического анализа
4. Пару или женщины при планировании беременности и бесплодии , в том числе «как запланировать здоровому ребенку»
5. Пару или женщину во время беременности при подозрении на аномалию плода
6. По результатам скрининга УЗИ, НИПТА, плацентопункции
7. По результатам ПГТ эмбрионов
8. При любой беременности в возрасте после 35 лет

Также у нас Вы можете сдать все виды существующих генетических панелей, анализов, провести неинвазивную генетическую диагностику плода, первый скрининг пренатальный одного дня.

Показания для получения консультации генетика

Оптимальным временем обращения к генетику является период планирования беременности. В этот период проводится проспективная консультация. На данном этапе возможно выявить риски рождения ребенка с генетическими патологиями у пары, которая имеет к этому предрасположенность.

Такая консультация является наиболее результативной, потому что возможность появление на свет больного малыша выявляется еще до зачатия или на ранних сроках вынашивания. Проспективное консультирование будет наиболее актуально, если партнеры имеют родственные связи, или у одного из них в роду имелись генетические патологии. Консультация генетика будет актуальна в случае неблагоприятного течения предыдущей беременности, а также при наличии самопроизвольного ее прерывания.

Ретроспективная консультация осуществляется в случае появления на свет малыша с генетической патологией, а также при планировании повторной беременности после рождения больного ребенка.

Если беременность уже наступила, то обращаться за медико-генетической помощью лучше всего в ее первый триместр.

Помимо прочего, помощь генетика будет актуальна при наличии наследственных патологий в роду у одного из партнеров, в случае кровной связи пары, или если один из супругов имеет особую этническую принадлежность (дело в том, что некоторые заболевания имеются у той или иной этнической расы).

В идеале, проконсультироваться у генетика должны все пары перед планированием беременности. Это позволит в несколько раз сократить частоту наследственных патологий, снизить смертность, особенно среди детей, а также предупредить множество других трагедий.

К сожалению, обращение к генетику на сегодняшний день является достаточно редким явлением. Около 10% семей получают медико-генетическую консультацию, потому что именно они составляют основную группу риска.

Возможные рекомендации после медико-генетического консультирования.

Если генетик консультирует пару уже во время вынашивания малыша, то в данном случае составляется план наблюдения и необходимого обследования.

Снижение рисков появления на свет ребенка с генетической патологией является одной из главных задач в работе генетика. В результате консультации пара получает возможность принять правильное решение в вопросе пополнения семьи.

Показания для получения медико-генетического консультирования.

  • Рождение малыша с: наследственной болезнью; задержками/опережением в развитии; низким зрением и плохим слухом; заболеваниями нервной системы; повышенной пигментацией или ее отсутствием; высокой чувствительностью на солнечные лучи; проблемами в речевом развитии; желтухой; проблемами органов желудочно-кишечного тракта; внешностью, которая сильно отличается от других родственников.
  • Наличие кровной связи между супругами.
  • Будущая мама старше 35 лет, будущий папа старше 40 лет.
  • Самопроизвольное прерывание беременности, рождение детей мертвыми.
  • Наличие в роду у одного из партнеров генетических патологий.
  • Беременность, полученная в результате экстракорпорального оплодотворения.

При выявлении у плода хромосомной аномалии, может быть принято решение о прерывании текущей беременности на основании медицинских показаний.

В чем заключается оценка риска появления генетического заболевания у будущего поколения?

Генетик оценивает все возможные риски во время проведения консультации. Дело в том, что почти каждый из нас может быть обладателем примерно четырех заболеваний, передающихся по наследству. Это средние цифры, в реальности геном человека облагает гораздо большим количеством изменений. Для того, чтобы оценить возможные риски наличия наследственных патологий в семье, необходимо составить ее родословную. Это поможет генетику понять, с каким количеством людей ему придется «контактировать», выявить возможный тип наследования патологий при их наличии, а также получить другую полезную информацию. Если родословная у вас уже составлена, то ее следует обязательно взять на медико-генетическую консультацию.

После сбора необходимого анамнеза появляется возможность оценить генетический груз пришедшей на консультацию пары. На основании собранной информации генетик делает заключение. Помимо вышеуказанного, генетик обязательно принимает во внимание иные условия, которые могут отрицательно отразиться на здоровье будущего малыша.

Стоит отметить, что возможность появления на свет малыша, имеющего генетическую аномалию или пороком развития, имеется практически у всех семей.

На это влияют следующие составляющие:

  • Мутирование ДНК в женских и мужских клетках;
  • Генетический груз, который перешел семье от других поколений;
  • Негативное воздействие окружающей среды;
  • Негативные влияния на плод организма будущей мамы (различные заболевания).

Эти негативные факторы могут быть присущи каждому из нас. Поэтому очень важно оценивать их в каждом конкретном случае индивидуально. Главное, что возможный риск появления на свет малыша с генетическими отклонениями составляет не более 5%. Но только консультация врача-генетика поможет это выяснить максимально точно.

Следует понимать, что в семьях, имеющих генетические заболевания, подверженных негативным факторам, а также при наличии у будущей матери определенных болезней, риски рождения больного потомства увеличиваются. Именно поэтому консультация генетика так важна.

Медико-генетическое консультирование в Нижнем Новгороде

Получить медико-генетическую консультацию в Нижнем Новгороде можно в клинике «Академия VIP».

В клинике применяются различные методы генетических исследований, включая пренатальную диагностику. Тот или иной метод исследования подбирается в зависимости от клинической ситуации.

Цена на медико-генетическую консультацию является средней по городу. Записаться на консультацию генетика можно по телефону клиники: +7 (831) 200-47-38.

Преимущества лечения в нашей клинике

Онлайн и очное консультирование с заключением
Все виды генетических анализов
Генетические скрининги и программы расчета рисков

Приём ведут

Акции клиники

Все акции
Действует до 30.11.2022
-15% на антистрессовый массаж
Антистрессовый массаж показан большинству людей в современном мире, особенно тем, кто проживает в мегаполисе и его работа связана с эмоциона...
Подробнее
Действует до 30.11.2022
-15% на безоперационную липосакцию PowerShape
Мечтаете об идеальном теле и молодой коже? Попробуйте инновационную процедуру PowerShape! Это сочетание RF-лифтинга, вакуумного массажа...
Подробнее
Действует до 30.11.2022
-15% на консультацию трихолога и обзорную трихоскопию
Заметили, что волосы стали более сухими, начали выпадать и чаще ломаться? Обязательно обратитесь к грамотному врачу-трихологу!...
Подробнее
Действует до 30.11.2022
-15% на лазерное лечение грибка ногтей
Лазерное лечение на сегодняшний день является одним из самых современных и эффективных способов борьбы с грибком ногтей. До 30.11....
Подробнее
Действует до 30.11.2022
Тонкоигольная аспирационная биопсия молочной железы "под ключ" — 6700 руб.
Именно тонкоигольная аспирационная биопсия позволяет диагностировать патологии молочной железы. В клинике "Академия VIP" процедур...
Подробнее
Действует до 30.11.2022
Удаление родинки "под ключ" — 5500 руб.
Родинки безопасно могут удалять только онкологи, а не дерматологи. В нашей клинике удаление родинок осуществляется только врачом-...
Подробнее
Действует до 30.11.2022
Тонкоигольная аспирационная биопсия щитовидной железы "под ключ" — 6500 руб.
На сегодняшний день тонкоигольная аспирационная биопсия щитовидной железы является самым эффективным методом, позволяющим подтвердить ил...
Подробнее
Действует до 30.11.2022
-15% на круговую подтяжку лица и блефаропластику верхних и нижних век «все включено» — 330 000 руб. вместо 388 000 руб.
Визитной карточкой любого человека является его лицо. Выглядеть моложе своих лет и стать увереннее в себе поможет пластическая хирургия....
Подробнее
Действует до 30.11.2022
Женский онкоскрининг «Все включено» за 3500 руб. вместо 5550 руб.
Как не пропустить онкологию женщине? Для этого существует онкоскрининг. Это исследования, направленные на раннее выявление рака. Н...
Подробнее
Действует до 30.11.2022
-55% на карбоновый пилинг лица и шеи — 8000 руб. вместо 18000 руб.
Пригласили на важное мероприятие, на котором нужно выглядеть безупречно? Запишитесь на процедуру экспресс-преображения кожи в клин...
Подробнее

Отзывы о клинике

Все отзывы
И
Ирина
22.09.2022

Профессионализм,умение найти подход к любому пациенту(и к маленьким, и к большим пациентам), внимательность...- Доктор с большой бук...

О
Ольга
24.06.2022

Посещаю клинику Академия ВИП достаточно давно, хочу выразить благодарность администраторам клиники, готовилась к операции и меня записали на...

М
Мирослава
24.05.2022

Выражаю благодарность Марии Алексеевне Комиссаровой. Нравится, как она делает УЗИ. Ничего не пропускает. Вежлива в общении, всегда отвечает...

М
Марьяна
24.05.2022

Ставила коронку у Артема Анатольевича. В клинике было комфортно находиться. Была проделана огромная работа, Артему Анатольевичу низкий покло...

К
Константин В.
24.05.2022

Всегда положительно отзываюсь об Академии вип. Я здесь в свое время ставил имплант, очень тщательно подбирал и врача, и клинику, попал к Дав...

Н
Наталья
23.05.2022

Выражаю благодарность стоматологу Анне Александровне за спасение моего зуба. Морально готовилась к удалению, но Анна Александровна сказала,...

А
Алиса
23.05.2022

Уже 5 лет хожу сюда к косметологу Мунаевой В.В, регулярно прохожу курс биоревитализации, пару раз делала лазерное омоложение, очень довольна...

М
Маргарита
23.05.2022

Повезло, что попала к стоматологам в Академию вип. Ставила сначала импланты, потом керамические коронки, полностью восстанавливала несколько...

М
Марина
20.05.2022

На днях нужно было попасть ко врачу в определенное время, но не было записи у доктора, пошли на встречу, поставили в лист ожидания, и как то...

А
Александра
20.05.2022

Самое главное - это результативная работа. В Академию Вип я обращалась к Анне Леонидовне по поводу увеличения груди. Прошло 9 месяцев, шрамо...

Ирина
22.09.2022
Профессионализм,умение найти подход к любому пациенту(и к маленьким, и к большим пациентам), внимательность...- Доктор с большой буквы! Были уже не раз: прием прошел на отлично, а самое главное, результат был положительный(у других специалистов не получилось решить проблему). Однозначно будем рекомендовать знакомым доктора.
Ольга
24.06.2022
Посещаю клинику Академия ВИП достаточно давно, хочу выразить благодарность администраторам клиники, готовилась к операции и меня записали на все анализы, что мне не пришлось бегать по несколько раз, пришла всего два раза и все сдала, очень удобно. Подбадривали морально перед операцией пока ждала медсестру, пожелали удачи, после операции также уделили внимание!!!  Всегда все очень четко, всегда знают к какому врачу обратится с какой проблемой. Все очень внимательные и отзывчивые. Старшие администраторы всегда решат возникшие вопросы.
Мирослава
24.05.2022
Выражаю благодарность Марии Алексеевне Комиссаровой. Нравится, как она делает УЗИ. Ничего не пропускает. Вежлива в общении, всегда отвечает на любой мой вопрос
Марьяна
24.05.2022
Ставила коронку у Артема Анатольевича. В клинике было комфортно находиться. Была проделана огромная работа, Артему Анатольевичу низкий поклон за его труд.
Константин В.
24.05.2022
Всегда положительно отзываюсь об Академии вип. Я здесь в свое время ставил имплант, очень тщательно подбирал и врача, и клинику, попал к Давыдовой Ольге Владимировне. Врач толковый, подобрала по моему бюджету хороший имплант, мне нравится, как она сделала, да и отношение хорошее, уважительное, тоже не мало важно.
Наталья
23.05.2022
Выражаю благодарность стоматологу Анне Александровне за спасение моего зуба. Морально готовилась к удалению, но Анна Александровна сказала, что зуб прослужит еще много лет при правильном уходе. Анна Александровна, спасибо вам большое!
Алиса
23.05.2022
Уже 5 лет хожу сюда к косметологу Мунаевой В.В, регулярно прохожу курс биоревитализации, пару раз делала лазерное омоложение, очень довольна результатом. Кожа подтянутая, гладкая, упругая. Нравится работать с таким косметологом. Всегда сама подбирает мне процедуры исходя из моих индивидуальных особенностей.
Маргарита
23.05.2022
Повезло, что попала к стоматологам в Академию вип. Ставила сначала импланты, потом керамические коронки, полностью восстанавливала несколько зубов. Зубы восстановили, выглядят как свои!
Марина
20.05.2022
На днях нужно было попасть ко врачу в определенное время, но не было записи у доктора, пошли на встречу, поставили в лист ожидания, и как только появилось окно, позвонили и записали на прием. Я такое отношение очень ценю. Для сохранения своих клиентов, считаю, так и должны поступать
Александра
20.05.2022
Самое главное - это результативная работа. В Академию Вип я обращалась к Анне Леонидовне по поводу увеличения груди. Прошло 9 месяцев, шрамов не видно, только тонкие незаметные полосочки, на ощупь грудь как своя. Рада, что среди всех хирургов, у которых была на консультации выбрала именно ее!

Записаться на прием к врачу

Выберите нужного специалиста, оставьте Ваши контактные данные и наш специалист перезвонит Вам в ближайшее время, чтобы уточнить удобный день и время визита.

Подпишитесь на нашу e-mail рассылку