Генетика

К компетенциям врача-генетика относятся профилактика, диагностика и лечение наследственных патологий.

В нашей клинике ведет детский и взрослый генетик стажем более 25 лет.

Доктор проводит онлайн и очные консультации с выдачей письменного заключения.

Доктор проводит медико-генетическое консультирование:

1. Семей по носительству генетических заболеваний
2. Детей при подозрении генетического заболевания
3. По вопросу назначения необходимого генетического анализа
4. Пару или женщины при планировании беременности и бесплодии, в том числе «как запланировать здорового ребенка»
5. Пару или женщину во время беременности при подозрении на аномалию плода
6. По результатам скрининга УЗИ, НИПТА, плацентопункции
7. По результатам ПГТ эмбрионов
8. При любой беременности в возрасте после 35 лет

Также у нас Вы можете сдать все виды существующих генетических панелей, анализов, провести неинвазивную генетическую диагностику плода, первый скрининг пренатальный одного дня.

Показания для получения консультации генетика

Оптимальным временем обращения к генетику является период планирования беременности. В этот период проводится проспективная консультация. На данном этапе возможно выявить риски рождения ребенка с генетическими патологиями у пары, которая имеет к этому предрасположенность.

Такая консультация является наиболее результативной, потому что возможность появление на свет больного малыша выявляется еще до зачатия или на ранних сроках вынашивания. Проспективное консультирование будет наиболее актуально, если партнеры имеют родственные связи, или у одного из них в роду имелись генетические патологии. Консультация генетика будет актуальна в случае неблагоприятного течения предыдущей беременности, а также при наличии самопроизвольного ее прерывания.

Ретроспективная консультация осуществляется в случае появления на свет малыша с генетической патологией, а также при планировании повторной беременности после рождения больного ребенка.

Если беременность уже наступила, то обращаться за медико-генетической помощью лучше всего в ее первый триместр.

Помимо прочего, помощь генетика будет актуальна при наличии наследственных патологий в роду у одного из партнеров, в случае кровной связи пары, или если один из супругов имеет особую этническую принадлежность (дело в том, что некоторые заболевания имеются у той или иной этнической расы).

В идеале, проконсультироваться у генетика должны все пары перед планированием беременности. Это позволит в несколько раз сократить частоту наследственных патологий, снизить смертность, особенно среди детей, а также предупредить множество других трагедий.

К сожалению, обращение к генетику на сегодняшний день является достаточно редким явлением. Около 10% семей получают медико-генетическую консультацию, потому что именно они составляют основную группу риска.

Возможные рекомендации после медико-генетического консультирования.

Если генетик консультирует пару уже во время вынашивания малыша, то в данном случае составляется план наблюдения и необходимого обследования.

Снижение рисков появления на свет ребенка с генетической патологией является одной из главных задач в работе генетика. В результате консультации пара получает возможность принять правильное решение в вопросе пополнения семьи.

Показания для получения медико-генетического консультирования.

  • Рождение малыша с: наследственной болезнью; задержками/опережением в развитии; низким зрением и плохим слухом; заболеваниями нервной системы; повышенной пигментацией или ее отсутствием; высокой чувствительностью на солнечные лучи; проблемами в речевом развитии; желтухой; проблемами органов желудочно-кишечного тракта; внешностью, которая сильно отличается от других родственников.
  • Наличие кровной связи между супругами.
  • Будущая мама старше 35 лет, будущий папа старше 40 лет.
  • Самопроизвольное прерывание беременности, рождение детей мертвыми.
  • Наличие в роду у одного из партнеров генетических патологий.
  • Беременность, полученная в результате экстракорпорального оплодотворения.

При выявлении у плода хромосомной аномалии, может быть принято решение о прерывании текущей беременности на основании медицинских показаний.

В чем заключается оценка риска появления генетического заболевания у будущего поколения?

Генетик оценивает все возможные риски во время проведения консультации. Дело в том, что почти каждый из нас может быть обладателем примерно четырех заболеваний, передающихся по наследству. Это средние цифры, в реальности геном человека облагает гораздо большим количеством изменений. Для того, чтобы оценить возможные риски наличия наследственных патологий в семье, необходимо составить ее родословную. Это поможет генетику понять, с каким количеством людей ему придется «контактировать», выявить возможный тип наследования патологий при их наличии, а также получить другую полезную информацию. Если родословная у вас уже составлена, то ее следует обязательно взять на медико-генетическую консультацию.

После сбора необходимого анамнеза появляется возможность оценить генетический груз пришедшей на консультацию пары. На основании собранной информации генетик делает заключение. Помимо вышеуказанного, генетик обязательно принимает во внимание иные условия, которые могут отрицательно отразиться на здоровье будущего малыша.

Стоит отметить, что возможность появления на свет малыша, имеющего генетическую аномалию или пороком развития, имеется практически у всех семей.

На это влияют следующие составляющие:

  • Мутирование ДНК в женских и мужских клетках;
  • Генетический груз, который перешел семье от других поколений;
  • Негативное воздействие окружающей среды;
  • Негативные влияния на плод организма будущей мамы (различные заболевания).

Эти негативные факторы могут быть присущи каждому из нас. Поэтому очень важно оценивать их в каждом конкретном случае индивидуально. Главное, что возможный риск появления на свет малыша с генетическими отклонениями составляет не более 5%. Но только консультация врача-генетика поможет это выяснить максимально точно.

Следует понимать, что в семьях, имеющих генетические заболевания, подверженных негативным факторам, а также при наличии у будущей матери определенных болезней, риски рождения больного потомства увеличиваются. Именно поэтому консультация генетика так важна.

Медико-генетическое консультирование в Нижнем Новгороде

Получить медико-генетическую консультацию в Нижнем Новгороде можно в клинике «Академия VIP».

В клинике применяются различные методы генетических исследований, включая пренатальную диагностику. Тот или иной метод исследования подбирается в зависимости от клинической ситуации.


Получить консультацию
по услуге

Оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним Вам в ближайщее время

Преимущества лечения в нашей клинике

Онлайн и очное консультирование с заключением
Все виды генетических анализов
Генетические скрининги и программы расчета рисков

Приём ведут

Акции клиники

Все акции
Действует до 31.03.2023
NEW! "Электромагнитная подтяжка тела" или неинвазивное скульптурирование фигуры cо скидкой 10%
А вы готовы к сезону купальников? Если нет, клиника "Академия VIP" поможет вам в этом. Мы с радостью представляем новую революционную а...
Подробнее
Действует до 31.03.2023
Бесплатная консультация стоматолога-хирурга, имплантолога в "счастливые часы" вместо 1000 руб.
С 1 по 31 марта получить консультацию стоматолога-хирурга, имплантолога можно бесплатно вместо 1000 руб. Прием включает в себя: Уст...
Подробнее
Действует до 31.03.2023
-15% на антистрессовый массаж
Антистрессовый массаж показан большинству людей в современном мире, особенно тем, кто проживает в мегаполисе и его работа связана с эмоциона...
Подробнее
Действует до 31.03.2023
-15% на безоперационную липосакцию PowerShape
Мечтаете об идеальном теле и молодой коже? Попробуйте инновационную процедуру PowerShape! Это сочетание RF-лифтинга, вакуумного массажа...
Подробнее
Действует до 31.03.2023
-15% на консультацию трихолога и обзорную трихоскопию
Заметили, что волосы стали более сухими, начали выпадать и чаще ломаться? Обязательно обратитесь к грамотному врачу-трихологу!...
Подробнее
Действует до 31.03.2023
-15% на лазерное лечение грибка ногтей
Лазерное лечение на сегодняшний день является одним из самых современных и эффективных способов борьбы с грибком ногтей. До 31.03....
Подробнее
Действует до 31.03.2023
Тонкоигольная аспирационная биопсия молочной железы "под ключ" — 6700 руб.
Именно тонкоигольная аспирационная биопсия позволяет диагностировать патологии молочной железы. В клинике "Академия VIP" процедур...
Подробнее
Действует до 31.03.2023
Удаление родинки "под ключ" — 5500 руб.
Родинки безопасно могут удалять только онкологи, а не дерматологи. В нашей клинике удаление родинок осуществляется только врачом-...
Подробнее
Действует до 31.03.2023
Тонкоигольная аспирационная биопсия щитовидной железы "под ключ" — 6500 руб.
На сегодняшний день тонкоигольная аспирационная биопсия щитовидной железы является самым эффективным методом, позволяющим подтвердить ил...
Подробнее
Действует до 31.03.2023
-15% на круговую подтяжку лица и блефаропластику верхних и нижних век «все включено» — 330 000 руб. вместо 388 000 руб.
Визитной карточкой любого человека является его лицо. Выглядеть моложе своих лет и стать увереннее в себе поможет пластическая хирургия....
Подробнее

Отзывы о клинике

Все отзывы
В
Вера Семеновна Шорина
27.03.2023

22 марта была на приеме у Болдиной М.В.  Я больше 20 лет страдаю бронхиальной астмой. Внимательный доктор, выслушала все жалобы, п...

И
Инна Н.
20.03.2023

В данный момент лечусь у стоматолога Лисиной Эллады Владимировны. У меня сложный случай, и я хочу поблагодарить своего доктора за то, что он...

Р
Роман
20.03.2023

Беспокоило частое застревание пищи между зубами, обратился в клинику. Врач сказал, что причина в старой коронке, которая не плотно прилегает...

Е
Екатерина В.А.
03.03.2023

Хочу поделиться отзывом о лазерном омоложении, которое я делала у Веры Владимировны. Кожа разгладилась, исчезли мелкие морщинки, нет пигмент...

Е
Есения
03.03.2023

Поставила 20 виниров (по 10 на челюсть чтобы захватить линию улыбки) у Артема Анатольевича. Сейчас зубы ровные, белые, чувствуются к...

А
Анна Витальевна
03.03.2023

Была у вас на маммографии, всем осталась довольна! Аппарат современный, процедуру сделали быстро, персонал был со мной вежлив и внимателен....

В
Василиса
03.03.2023

Хорошая клиника, которая заботиться о пациентах, особо хочу отметить Абрамову А.А., которая спасла меня от зубной боли, а зуб от удаления. В...

А
Алина Дмитриевна
08.02.2023

Хорошая клиника, которая заботиться о пациентах, особо хочу отметить Абрамову А.А., которая спасла меня от зубной боли, а зуб от удаления. В...

А
Алиса
08.02.2023

Очень нравится здесь врач-косметолог, только к ней на процедуры и хожу. Делает как надо, не разу не было осложнений или неприятных последств...

И
Иван
08.02.2023

Был в этой клинике месяц назад. Удалили два зуба мудрости, которые вызывали дикий дискомфорт. В процессе больно не было. Во время восстановл...

Вера Семеновна Шорина
27.03.2023
22 марта была на приеме у Болдиной М.В.  Я больше 20 лет страдаю бронхиальной астмой. Внимательный доктор, выслушала все жалобы, провела  осмотр и дала рекомендации по дальнейшему лечению и дополнительному обследованию. У меня появилась надежда на улучшение моего состояния. Грамотный врач, профессионал, который заинтересован  в улучшении состояния больного. Это очень важно для нас, больных. Пройду все обследования и снова приеду к ней на прием. Очень приятна в общении.
Инна Н.
20.03.2023
В данный момент лечусь у стоматолога Лисиной Эллады Владимировны. У меня сложный случай, и я хочу поблагодарить своего доктора за то, что она взялась за лечение и поддерживает меня на каждом этапе. Осталось вылечить три зуба и буду планировать установку коронок. Лечение продолжу в Академии вип  
Роман
20.03.2023
Беспокоило частое застревание пищи между зубами, обратился в клинику. Врач сказал, что причина в старой коронке, которая не плотно прилегает к эмали и из-за этого зуб разрушается. Решили снять старую, пролечить кариес и поставить новую. Результатом доволен, сделали быстро и без боли.
Екатерина В.А.
03.03.2023
Хочу поделиться отзывом о лазерном омоложении, которое я делала у Веры Владимировны. Кожа разгладилась, исчезли мелкие морщинки, нет пигментации и поры стали заметно уже. Знакомые тоже заметили, что лицо стало выглядеть свежее и моложе. Запланировали еще несколько процедур лазерного омоложения для закрепления эффекта!
Есения
03.03.2023
Поставила 20 виниров (по 10 на челюсть чтобы захватить линию улыбки) у Артема Анатольевича. Сейчас зубы ровные, белые, чувствуются как родные. Спасибо огромное персоналу «Академии VIP» и моему врачу!
Анна Витальевна
03.03.2023
Была у вас на маммографии, всем осталась довольна! Аппарат современный, процедуру сделали быстро, персонал был со мной вежлив и внимателен. Остались только положительные впечатления о посещении клиники
Василиса
03.03.2023
Хорошая клиника, которая заботиться о пациентах, особо хочу отметить Абрамову А.А., которая спасла меня от зубной боли, а зуб от удаления. Внимательный, вежливый и чуткий врач, теперь только к ней.
Алина Дмитриевна
08.02.2023
Хорошая клиника, которая заботиться о пациентах, особо хочу отметить Абрамову А.А., которая спасла меня от зубной боли, а зуб от удаления. Внимательный, вежливый и чуткий врач, теперь только к ней.
Алиса
08.02.2023
Очень нравится здесь врач-косметолог, только к ней на процедуры и хожу. Делает как надо, не разу не было осложнений или неприятных последствий
Иван
08.02.2023
Был в этой клинике месяц назад. Удалили два зуба мудрости, которые вызывали дикий дискомфорт. В процессе больно не было. Во время восстановления немного опухла щека, но это нормально. А так не было в общем-то ничего плохого. Хороший врач, могу рекомендовать это место

Записаться на прием к врачу

Выберите нужного специалиста, оставьте Ваши контактные данные и наш специалист перезвонит Вам в ближайшее время, чтобы уточнить удобный день и время визита.

Подпишитесь на нашу e-mail рассылку