Инвазивная пренатальная диагностика

Услуги

• Амниоцентез (биопсия околоплодных вод)
• Биопсия ворсин хориона в клинике "Академия VIP"

Инвазивная пренатальная диагностика генетических заболеваний плода для беременных в Нижнем Новгороде в клинике "Академия VIP"

Именно биопсия ворсин хориона (наружной оболочки зародыша) и амниоцентез ( анализ околоплодных вод) при беременности являются золотым стандартом в области выявления аномалий хромосом у будущего ребенка. Исследования являются точными и прицельными, возможно с достоверностью 100% выяснить наличие хромосомных аномалий или конкретных моногенных заболеваний. Исследование назначает генетик, выбирая точный вид анализа.

Когда нужна инвазивная диагностика плода?

Необходимо понимать, что женщину могут направить на инвазивную диагностику даже при хороших показаниях во время первого скрининга. Это происходит при наличии других показаний на обследование.

Показания:

• Дети с хромосомными или генетическими аномалиями в семье, планирующей беременность.
• Хромосомная аномалия или наличие моногенного заболевания у одного из родителей.
• Наличие маркеров во время УЗИ, указывающих на вероятность аномалий.
• Во время скрининга обнаружены УЗИ-маркеры хромосомных отклонений.
• Наличие высокого риска появления на свет малыша с хромосомной аномалией по показаниям биохимического скрининга.
• Определенные результаты генетической диагностики эмбрионов ПГТ, например, мозаицизм эмбрионов.

Виды инвазивной диагностики эмбрионов:

• биопсия ворсин хориона с 11 недели;
• забор околоплодных вод с 15 недели.

Вид исследования выбирается индивидуально, зависит от вида предполагаемой патологии и сроке первого выявления.

Виды генетических анализов на любом сроке выполнения анализа:

• стандартное кариотипирование;
• ХМА (хромосомно-микроматричный анализ) — генетический анализ хромосом под большим увеличением, «детальное» кариотипирование;
• анализ на моногенное заболевание при подозрении заболевания по УЗИ или при известном носительстве в семье. Внимание! Иногда необходим заблаговременный забор крови матери или другого носителя в семье.

Почему аномалии хромосом нужно выявить на ранних сроках?

К сожалению, аномалии хромосом не поддаются лечению. При отсутствии своевременного выявления, высоки риски появления на свет ребенка с синдромом Дауна или более серьезными отклонениями. Инвазивная диагностика позволяет своевременно принять решение о сохранении беременности. Данное исследование назначается только лечащим доктором и генетиком.

Инвазивная пренатальная диагностика в Нижнем Новгороде: особенности проведения

Процедура выполняется инвазивным методом, то есть с вмешательством в организм будущей мамы, однако не несет рисков осложнений. В клинике «Академия VIP» инвазивная пренатальная диагностика осуществляется обязательно под контролем ультразвука. Прокалывается передняя брюшная стенка и берется кусочек плаценты или несколько ворсинок хориона.

Как проходит пункция?

• Перед пункцией как при любом инвазивном исследовании назначаются обязательные анализы: HbsAg, HCV, ВИЧ, общий анализ крови, группа крови и резус-фактор, мазок из влагалища на флору — давность не более 2 недель.
• Не изменять текущие назначения гинеколога или терапевта, если таковые имеются.
• На процедуру необходимо приходить на сытый желудок. Сама процедура безболезненна и длится менее 5 минут. После процедуры женщина находится в клинике необходимое ей время, обычно это 1-3 часа. Затем проводится повторное УЗ-исследование, и женщина отпускается домой.
• Материал исследуется в специальной лаборатории. Исследуется кариотип плода или ХМА (хромосомно-микроматричный анализ) или выполняется исследование на моногенное конкретное заболевание. На основании этого исследования врач может точно сказать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии или другие заболевание.

Записаться на инвазивную диагностику можно по телефону: +7 (831) 270-00-00

Связаться с клиникой через Viber/WhatsApp: +7 (920) 003-77-00