Пренатальный скрининг при беременности

05.07.2022

Пренатальный скрининг при беременности – комплекс инструментальных и лабораторных исследований, направленных на определение патологий плода в дородовом периоде. Рассказываем, кто и зачем должен проходить скрининг, можно ли отказаться от процедуры и какие именно нюансы здоровья будущего ребёнка он помогает установить.

Основные периоды пренатального скрининга

Сам термин «скрининг» переводится как «просеивание», и формально означает сканирование генетического материала плода для выявления (высеивания) аномалий, а также анализ здоровья репродуктивной системы матери для исключения рисков прерывания беременности и аномалий внутриутробного развития плода.

В практической медицине пренатальный скрининг – это лабораторные обследования и ряд последовательно проводимых УЗИ, которые назначаются в каждом из трех триместров беременности. Для каждого обследования есть рекомендованный период, установленный в акушерских неделях беременности, сроки которого связаны как с этапами развития плода, так и с его минимально допустимым «возрастом», когда возможно принятие экстренных мер при обнаружении критических отклонений от нормы.  Лабораторные исследования крови проводятся лишь в первый скрининг в сочетании с УЗИ, в остальные сроки скрининг состоит лишь из УЗИ.

  • Скрининг первого триместра – с 10 по 13 неделю, оптимально на сроке 12–13 недель.
  • Скрининг второго триместра – с 18 по 21 неделю
  • Скрининг третьего триместра – с 30 по 32 неделю.

При наличии рисков беременности, УЗИ можете проводиться дополнительно по рекомендации врача без привязки к сроку.

Можно ли не проходить пренатальный скрининг

Частая риторика «наши мамы рожали без УЗИ» имеет место быть, однако как и любые иные достижения прогресса, возможность отслеживать внутриутробное развитие плода – важный плюс в формировании здоровья будущего человека. Пренатальный скрининг позволяет выявить и учесть нюансы течения беременности, такие как наличие или отсутствие аномалий развития плода,  соответствие темпов роста плодам срокам гестации, обнаружить маркеры генетических заболеваний, критические отклонения в состоянии репродуктивных органов, которые могут привести к осложнённому течению беременности и повлиять процесс родов, здоровье ребёнка в будущем.

Скрининг часто понимается как именно УЗИ, но это не совсем так. Кроме УЗ-исследования, некоторые скрининги беременности включают лабораторные анализы крови, генетические исследования.

Лабораторная диагностика и УЗИ-обследование позволяет дать оценку «того, что скрыто» и является самым точным методом прогнозирования здоровья ребёнка.

При невозможности прохождения УЗИ по согласованию с врачом, ведущим беременность, возможен перенос дат пренатального скрининга. При этом скрининг в каждом триместре с обязательным УЗИ по беременности строго рекомендован всем беременным.

К группам особого риска относятся беременные, если:

  • родители состоят в кровном родстве любой степени близости;
  • у близких родственников или этой же пары были случаи рождения детей с генетическими заболеваниями;
  • возраст матери превышает 35 лет, отца – 40 лет;
  • предыдущая беременность была прервана самопроизвольно или по показаниям;
  • после зачатия была перенесена вирусная или бактериальная инфекция;
  • женщина принимала препараты или подверглась воздействию внешних факторов, способных спровоцировать угрозу беременности и аномалии развития плода.

Что именно показывает скрининг

Лабораторные и инструментальные исследования в пренатальном периоде призваны диагностировать такие патологии, как:

  • Синдром Дауна – сбой в формировании генома человека, при котором в 21 паре хромосом образуется дополнительная третья хромосома. Генетическое заболевание не лечится, но поддаётся психолого-социальной и медикаментозной коррекции, что выражается в стимулировании достижения ребёнком уровня развития, при котором он может взаимодействовать с окружающим миром с минимальными ограничениями. Возможности коррекции зависят от наличия сопутствующих заболеваний, применяемой терапии, качества жизни.
  • Синдром Эдвардса – ещё одно генетическое нарушение, связанное с появлением лишней третьей хромосомы в 18 паре генома. Дети с этим синдромом, как правило, рождаются с критическими пороками и аномалиями развития, которые мало совместимы с жизнью.
  • Дефект незакрытия невральной трубки – возникающий на самых ранних сроках внутриутробного дефект развития эмбриона, при котором неправильно развивается спинной или головной мозг. Проявляется незакрытием позвоночного канала или неформированием головного мозга и черепа. Плод зачастую погибает ещё в утробе, при рождении подобные дети практически нежизнеспособны.
  • Синдром Патау – физические аномалии развития плода, включающие заячью губу, волчью пасть, полидактилию, нетипичное строение ушей, стоп, черепа, неправильное расположение глаз или полное отсутствие глазных яблок и другие пороки, которые после рождения дополняются отклонениями в умственном развитии. Наличие синдрома обусловлено лишней хромосомой в 13 паре генома.

Для определения этих отклонений проводят УЗИ-скрининг в первом триместре и берут на анализ кровь в первом и втором. Маркерами, на которые стоит обратить внимание, являются:

  • толщина воротниковой зоны, наличие назальной косточки и её размер – отклонение от нормы позволяет предполагать наличие синдрома Дауна;
  • анализ крови на свободный b-ХГЧ и PAPP-A  – отклонение от нормы в случае одноплодной беременности может сигнализировать о развитии у плода хромосомных аномалий (синдрома Дауна или Эдвардса);

Сами по себе отклонения от нормы при лабораторном исследовании не играют роли. Имеет значение сочетание Узи-признаков и данных лабораторного скрининга, которые заносятся в специальную программу подсчёта рисков генетических отклонений плода.

При наличии оснований, в зависимости от степени отклонений от нормативных значений и срока беременности, могут быть назначены дополнительные обследования:

  • повторное УЗИ для отслеживания динамики развития плода при наличии подозрений на неверно установленный срок беременности;
  • неинвазивный пренатальный ДНК-тест, позволяющий определить основные генетические заболевания уже с 10-й недели развития плода;
  • биопсия хориона – забор тканей ворсистой оболочки хориона для определения целостности и отсутствия нарушений в геноме плода;
  • амниоцентез – исследование околоплодных вод для исключения риска рождения ребёнка с синдромом Дауна;
  • кордоцентез – забор пуповинной крови для диагностики всех видов генетических заболеваний.

Кроме этого, скрининг беременности позволяет определить вес, рост плода, сформированность внутренних органов и отсутствие дефектов их развития, соответствие ребёнка сроку беременности, состояние плаценты, количество и качество околоплодных вод, предлежание плода, положение пуповины, отсутствие обвитий, состояние организма матери и готовность к родам. С помощью УЗИ и лабораторного ДНК-теста также можно узнать пол.

Какие проблемы в каком триместре видны на УЗИ?


Первый триместр

Второй триместр

Третий триместр

Несоответствие размеров воротниковой зоны, отсутствие назальной косточки, незакрытие нервной трубки, что может говорить о наличии синдромов Патау, Дауна, Эдвардса и других.

Наличие пупочной грыжи, аномалий расположения внутренних органов.

Несоответствие размеров органов и скелета сроку гестации, что может говорить о неверно развивающейся беременности.

Аномалии развития внутренних органов и головного мозга.

Дефекты строения скелета, многопалость или отсутствие должного количества пальцев на руках и/или ногах.

Нарушения архитектуры и структуры лица.

Много- или маловодие, качество плаценты, состояние шейки матки, предлежание плода.

Несоответствие веса и размеров плода сроку беременности.

Аномалии развития отдельных органов, сердца.

Нарушения строения органов, скелета, головы.

Неправильное положение плода в матки, обвития.

Преждевременное старение плаценты, нетипичные размеры придатков, шейки.

Признаки преждевременных родов (укорочение шейки матки).


Запишитесь на скрининг беременности в Клинику «Академия VIP». Мы обеспечим бережное обследование, быструю готовность и квалифицированную расшифровку результатов. 

У нас:

  • Кабинет пренатальной диагностики одного дня. Вы можете пройти первый комбинированный скрининг УЗИ, сдать биохимический анализ крови и получить результаты подсчёта Astraia всего за 1,5 часа
  • Компьютерный подсчёт рисков: данные замеров УЗИ и результатов биохимического скрининга подгружаются в программу, аккредитованную по подсчёту генетических рисков Astraia
  • Уникальные аппараты Voluson E10 с искусственным интеллектом для выявления пороков на самых ранних сроках в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г.
  • УЗИ с 4D|5D визуализацией при сроке беременности до 14 недель
  • Врачи с международной сертификацией

Здоровье ребёнка и матери зависит от качества медицинского сопровождения беременности. Мы делаем все, чтобы ваш ребёнок пришёл в мир здоровым.


Вернуться к списку статей
Академия ВИП
Пренатальный скрининг при беременности – комплекс инструментальных и лабораторных исследований, направленных на определение патологий плода в дородовом периоде. Рассказываем, кто и зачем должен проходить скрининг, можно ли отказаться от процедуры и какие именно нюансы здоровья будущего ребёнка он помогает установить. Основные периоды пренатального скрининга Сам термин «скрининг» переводится как «просеивание», и формально означает сканирование генетического материала плода для выявления (высеивания) аномалий, а также анализ здоровья репродуктивной системы матери для исключения рисков прерывания беременности и аномалий внутриутробного развития плода. В практической медицине пренатальный скрининг – это лабораторные обследования и ряд последовательно проводимых УЗИ, которые назначаются в каждом из трех триместров беременности. Для каждого обследования есть рекомендованный период, установленный в акушерских неделях беременности, сроки которого связаны как с этапами развития плода, так и с его минимально допустимым «возрастом», когда возможно принятие экстренных мер при обнаружении критических отклонений от нормы.  Лабораторные исследования крови проводятся лишь в первый скрининг в сочетании с УЗИ, в остальные сроки скрининг состоит лишь из УЗИ. Скрининг первого триместра – с 10 по 13 неделю, оптимально на сроке 12–13 недель. Скрининг второго триместра – с 18 по 21 неделю Скрининг третьего триместра – с 30 по 32 неделю. При наличии рисков беременности, УЗИ можете проводиться дополнительно по рекомендации врача без привязки к сроку. Можно ли не проходить пренатальный скрининг Частая риторика «наши мамы рожали без УЗИ» имеет место быть, однако как и любые иные достижения прогресса, возможность отслеживать внутриутробное развитие плода – важный плюс в формировании здоровья будущего человека. Пренатальный скрининг позволяет выявить и учесть нюансы течения беременности, такие как наличие или отсутствие аномалий развития плода,  соответствие темпов роста плодам срокам гестации, обнаружить маркеры генетических заболеваний, критические отклонения в состоянии репродуктивных органов, которые могут привести к осложнённому течению беременности и повлиять процесс родов, здоровье ребёнка в будущем. Скрининг часто понимается как именно УЗИ, но это не совсем так. Кроме УЗ-исследования, некоторые скрининги беременности включают лабораторные анализы крови, генетические исследования. Лабораторная диагностика и УЗИ-обследование позволяет дать оценку «того, что скрыто» и является самым точным методом прогнозирования здоровья ребёнка. При невозможности прохождения УЗИ по согласованию с врачом, ведущим беременность, возможен перенос дат пренатального скрининга. При этом скрининг в каждом триместре с обязательным УЗИ по беременности строго рекомендован всем беременным. К группам особого риска относятся беременные, если: родители состоят в кровном родстве любой степени близости; у близких родственников или этой же пары были случаи рождения детей с генетическими заболеваниями; возраст матери превышает 35 лет, отца – 40 лет; предыдущая беременность была прервана самопроизвольно или по показаниям; после зачатия была перенесена вирусная или бактериальная инфекция; женщина принимала препараты или подверглась воздействию внешних факторов, способных спровоцировать угрозу беременности и аномалии развития плода. Что именно показывает скрининг Лабораторные и инструментальные исследования в пренатальном периоде призваны диагностировать такие патологии, как: Синдром Дауна – сбой в формировании генома человека, при котором в 21 паре хромосом образуется дополнительная третья хромосома. Генетическое заболевание не лечится, но поддаётся психолого-социальной и медикаментозной коррекции, что выражается в стимулировании достижения ребёнком уровня развития, при котором он может взаимодействовать с окружающим миром с минимальными ограничениями. Возможности коррекции зависят от наличия сопутствующих заболеваний, применяемой терапии, качества жизни. Синдром Эдвардса – ещё одно генетическое нарушение, связанное с появлением лишней третьей хромосомы в 18 паре генома. Дети с этим синдромом, как правило, рождаются с критическими пороками и аномалиями развития, которые мало совместимы с жизнью. Дефект незакрытия невральной трубки – возникающий на самых ранних сроках внутриутробного дефект развития эмбриона, при котором неправильно развивается спинной или головной мозг. Проявляется незакрытием позвоночного канала или неформированием головного мозга и черепа. Плод зачастую погибает ещё в утробе, при рождении подобные дети практически нежизнеспособны. Синдром Патау – физические аномалии развития плода, включающие заячью губу, волчью пасть, полидактилию, нетипичное строение ушей, стоп, черепа, неправильное расположение глаз или полное отсутствие глазных яблок и другие пороки, которые после рождения дополняются отклонениями в умственном развитии. Наличие синдрома обусловлено лишней хромосомой в 13 паре генома. Для определения этих отклонений проводят УЗИ-скрининг в первом триместре и берут на анализ кровь в первом и втором. Маркерами, на которые стоит обратить внимание, являются: толщина воротниковой зоны, наличие назальной косточки и её размер – отклонение от нормы позволяет предполагать наличие синдрома Дауна; анализ крови на свободный b-ХГЧ и PAPP-A  – отклонение от нормы в случае одноплодной беременности может сигнализировать о развитии у плода хромосомных аномалий (синдрома Дауна или Эдвардса); Сами по себе отклонения от нормы при лабораторном исследовании не играют роли. Имеет значение сочетание Узи-признаков и данных лабораторного скрининга, которые заносятся в специальную программу подсчёта рисков генетических отклонений плода. При наличии оснований, в зависимости от степени отклонений от нормативных значений и срока беременности, могут быть назначены дополнительные обследования: повторное УЗИ для отслеживания динамики развития плода при наличии подозрений на неверно установленный срок беременности; неинвазивный пренатальный ДНК-тест, позволяющий определить основные генетические заболевания уже с 10-й недели развития плода; биопсия хориона – забор тканей ворсистой оболочки хориона для определения целостности и отсутствия нарушений в геноме плода; амниоцентез – исследование околоплодных вод для исключения риска рождения ребёнка с синдромом Дауна; кордоцентез – забор пуповинной крови для диагностики всех видов генетических заболеваний. Кроме этого, скрининг беременности позволяет определить вес, рост плода, сформированность внутренних органов и отсутствие дефектов их развития, соответствие ребёнка сроку беременности, состояние плаценты, количество и качество околоплодных вод, предлежание плода, положение пуповины, отсутствие обвитий, состояние организма матери и готовность к родам. С помощью УЗИ и лабораторного ДНК-теста также можно узнать пол. Какие проблемы в каком триместре видны на УЗИ? Первый триместр Второй триместр Третий триместр Несоответствие размеров воротниковой зоны, отсутствие назальной косточки, незакрытие нервной трубки, что может говорить о наличии синдромов Патау, Дауна, Эдвардса и других. Наличие пупочной грыжи, аномалий расположения внутренних органов. Несоответствие размеров органов и скелета сроку гестации, что может говорить о неверно развивающейся беременности. Аномалии развития внутренних органов и головного мозга. Дефекты строения скелета, многопалость или отсутствие должного количества пальцев на руках и/или ногах. Нарушения архитектуры и структуры лица. Много- или маловодие, качество плаценты, состояние шейки матки, предлежание плода. Несоответствие веса и размеров плода сроку беременности. Аномалии развития отдельных органов, сердца. Нарушения строения органов, скелета, головы. Неправильное положение плода в матки, обвития. Преждевременное старение плаценты, нетипичные размеры придатков, шейки. Признаки преждевременных родов (укорочение шейки матки). Запишитесь на скрининг беременности в Клинику «Академия VIP». Мы обеспечим бережное обследование, быструю готовность и квалифицированную расшифровку результатов.  У нас: Кабинет пренатальной диагностики одного дня. Вы можете пройти первый комбинированный скрининг УЗИ, сдать биохимический анализ крови и получить результаты подсчёта Astraia всего за 1,5 часа Компьютерный подсчёт рисков: данные замеров УЗИ и результатов биохимического скрининга подгружаются в программу, аккредитованную по подсчёту генетических рисков Astraia Уникальные аппараты Voluson E10 с искусственным интеллектом для выявления пороков на самых ранних сроках в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. УЗИ с 4D|5D визуализацией при сроке беременности до 14 недель Врачи с международной сертификацией Здоровье ребёнка и матери зависит от качества медицинского сопровождения беременности. Мы делаем все, чтобы ваш ребёнок пришёл в мир здоровым.
Подпишитесь на нашу e-mail рассылку