Пренатальный скрининг при беременности

Пренатальный скрининг при беременности

Пренатальный скрининг при беременности – комплекс инструментальных и лабораторных исследований, направленных на определение патологий плода в дородовом периоде. Рассказываем, кто и зачем должен проходить скрининг, можно ли отказаться от процедуры и какие именно нюансы здоровья будущего ребёнка он помогает установить.

Основные периоды пренатального скрининга

Сам термин «скрининг» переводится как «просеивание», для выявления (высеивания) аномалий, а также анализ здоровья репродуктивной системы матери для исключения рисков прерывания беременности и аномалий внутриутробного развития плода.

В практической медицине пренатальный скрининг – это лабораторные обследования и ряд последовательно проводимых УЗИ, которые назначаются в каждом из трёх триместров беременности. Для каждого обследования есть рекомендованный период, установленный в акушерских неделях беременности, сроки которого связаны как с этапами развития плода, так и с его минимально допустимым «возрастом», когда возможно принятие экстренных мер при обнаружении критических отклонений от нормы. Лабораторные исследования крови проводятся лишь в первый скрининг в сочетании с УЗИ, в остальные сроки скрининг состоит лишь из УЗИ.

• Скрининг первого триместра – с 11 недель и 6 дней по 13 недель и 6 дней, оптимально на сроке 12–13 недель.
• Скрининг второго триместра – с 18 по 21 неделю
• Скрининг третьего триместра – с 30 по 32 неделю.

При наличии рисков беременности, УЗИ можете проводиться дополнительно по рекомендации врача без привязки к сроку.

Можно ли не проходить пренатальный скрининг

Частая риторика «наши мамы рожали без УЗИ» имеет место быть, однако как и любые иные достижения прогресса, возможность отслеживать внутриутробное развитие плода – важный плюс в формировании здоровья будущего человека. Пренатальный скрининг позволяет выявить и учесть нюансы течения беременности, такие как наличие или отсутствие аномалий развития плода, соответствие темпов роста плодам срокам гестации, обнаружить маркеры генетических заболеваний, критические отклонения в состоянии репродуктивных органов, которые могут привести к осложнённому течению беременности и повлиять процесс родов, здоровье ребёнка в будущем.

Скрининг часто понимается как именно УЗИ, но это не совсем так. Кроме УЗ-исследования, некоторые скрининги беременности включают лабораторные анализы крови, генетические исследования.

Лабораторная диагностика и УЗИ позволяет дать оценку «того, что скрыто» и является самым точным методом прогнозирования здоровья ребёнка.

При невозможности прохождения УЗИ по согласованию с врачом, ведущим беременность, возможен перенос дат пренатального скрининга. При этом скрининг в каждом триместре с обязательным УЗИ по беременности строго рекомендован всем беременным.

К группам особого риска относятся беременные, если:

• родители состоят в кровном родстве любой степени близости;
• у близких родственников или этой же пары были случаи рождения детей с генетическими заболеваниями;
• возраст матери превышает 35 лет, отца – 40 лет;
• предыдущая беременность была прервана самопроизвольно или по показаниям;
• после зачатия была перенесена вирусная или бактериальная инфекция;
• женщина принимала препараты или подверглась воздействию внешних факторов, способных спровоцировать угрозу беременности и аномалии развития плода.

Что именно показывает скрининг

Лабораторные и инструментальные исследования в пренатальном периоде призваны выявить риск развития таких патологий, как:

• Синдром Дауна – сбой в формировании генома человека, при котором в 21 паре хромосом образуется дополнительная третья хромосома. Генетическое заболевание не лечится, но поддаётся психолого-социальной и медикаментозной коррекции, что выражается в стимулировании достижения ребёнком уровня развития, при котором он может взаимодействовать с окружающим миром с минимальными ограничениями. Возможности коррекции зависят от наличия сопутствующих заболеваний, применяемой терапии, качества жизни.
• Синдром Эдвардса – ещё одно генетическое нарушение, связанное с появлением лишней третьей хромосомы в 18 паре генома. Дети с этим синдромом, как правило, рождаются с критическими пороками и аномалиями развития, которые мало совместимы с жизнью.
• Дефект незакрытия невральной трубки – возникающий на самых ранних сроках внутриутробного дефект развития эмбриона, при котором неправильно развивается спинной или головной мозг. Проявляется незакрытием позвоночного канала или неформированием головного мозга и черепа. Плод зачастую погибает ещё в утробе, при рождении подобные дети практически нежизнеспособны.
• Синдром Патау – физические аномалии развития плода, включающие заячью губу, волчью пасть, полидактилию, нетипичное строение ушей, стоп, черепа, неправильное расположение глаз или полное отсутствие глазных яблок и другие пороки, которые после рождения дополняются отклонениями в умственном развитии. Наличие синдрома обусловлено лишней хромосомой в 13 паре генома.

Для определения риска развития этих отклонений проводят УЗИ-скрининг в первом триместре и берут на анализ кровь в первом и втором. Маркерами, на которые стоит обратить внимание, являются:

• толщина воротниковой зоны, наличие назальной косточки и её размер – отклонение от нормы позволяет предполагать риск наличия синдрома Дауна;
• анализ крови на свободный b-ХГЧ и PAPP-A – отклонение от нормы в случае одноплодной беременности может сигнализировать о риске наличия у плода хромосомных аномалий (синдрома Дауна или Эдвардса);

Имеет значение сочетание Узи-признаков и данных лабораторного скрининга, которые заносятся в специальную программу подсчёта рисков генетических отклонений плода.

При наличии оснований, в зависимости от степени отклонений от нормативных значений и срока беременности, могут быть назначены дополнительные обследования:

• повторное УЗИ для отслеживания динамики развития плода при наличии подозрений на неверно установленный срок беременности;
• неинвазивный пренатальный ДНК-тест, позволяющий определить основные генетические заболевания уже с 10-й недели развития плода;
• биопсия хориона – забор тканей ворсистой оболочки хориона;
• амниоцентез – исследование околоплодных вод для исключения риска рождения ребёнка с генетической патологией;
• кордоцентез – забор пуповинной крови для диагностики всех видов генетических заболеваний.

Кроме этого, скрининг беременности позволяет определить вес, рост плода, сформированность внутренних органов и отсутствие дефектов их развития, соответствие ребёнка сроку беременности, состояние плаценты, количество и качество околоплодных вод, предлежание плода, положение пуповины, отсутствие обвитий, состояние организма матери. С помощью УЗИ и/или лабораторного ДНК-теста также можно узнать пол.

Какие проблемы в каком триместре видны на УЗИ?

Запишитесь на скрининг беременности в Клинику «Академия VIP». Мы обеспечим бережное обследование, быструю готовность и квалифицированную расшифровку результатов.

У нас:

• Кабинет пренатальной диагностики одного дня. Вы можете пройти первый комбинированный скрининг УЗИ, сдать биохимический анализ крови и получить результаты подсчёта Astraia всего за 1,5 часа
• Компьютерный подсчёт рисков: данные замеров УЗИ и результатов биохимического скрининга подгружаются в программу, аккредитованную по подсчёту генетических рисков Astraia
• Уникальные аппараты Voluson E10 с искусственным интеллектом для выявления пороков на самых ранних сроках в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г.
• УЗИ с 4D визуализацией при сроке беременности
• Врачи с международной сертификацией

Здоровье ребёнка и матери зависит от качества медицинского сопровождения беременности. Мы делаем все, чтобы ваш ребёнок пришёл в мир здоровым.